Профилактичните изследвания за три редки заболявания при новородени все още не са въведени на практика, въпреки че по план трябваше да започнат още миналата година. Причината за забавянето е била свързана с финансирането – тогава средствата не са били осигурени навреме от Министерството на финансите. От февруари обаче вече има отпуснат бюджет и се очаква бебетата да бъдат изследвани общо за шест заболявания.
Към досегашните три диагнози трябва да се добавят още три – спинална мускулна атрофия, която засяга приблизително едно на всеки 6 до 10 хиляди новородени, муковисцидоза, срещаща се при около едно на 3 хиляди бебета, както и различни тежки имунни дефицити, които се наблюдават при едно на 50 до 100 хиляди деца.
Преди половин година Снежа става майка за втори път. От новините разбира, че новородените вече ще преминават и през новите изследвания, което я кара да се чувства по-спокойна. След изписването от болницата обаче разбира, че на нейното бебе са направени само старите тестове.
„Точно същите изследвания, които направиха на първото ми дете преди четири години. Новите три липсваха. А приятелка, която роди само 18 дни преди мен, има в епикризата всички изследвания", разказва Снежа Станин.
Тя така и не получава ясно обяснение защо в документите на две бебета, родени почти по едно и също време, фигурират различни изследвания.
„За мен това не е нормално", казва тя.
От Министерството на здравеопазването уточняват, че към момента новородените у нас безплатно се изследват само за три заболявания. Според лекарите обаче при някои от редките болести лечението трябва да започне още в първите дни след раждането.
„Редките заболявания често са слабо познати за лекарите. Понякога диагнозата се поставя едва когато детето стигне до специалист, но това се случва твърде късно. По статистика в Европа всяка година се очаква около 20 деца с муковисцидоза и приблизително 10 със спинална мускулна атрофия", обяснява проф. Даниела Авджиева.
От здравното министерство посочват, че необходимата апаратура и тестове вече са доставени и се очаква разширеният неонатален скрининг да започне още този месец.
Според специалисти обаче дори и с добавянето на новите изследвания България изостава. В страни със сходни възможности, като Унгария и Словакия, новородените се изследват за между 15 и 20 заболявания. В Северна Македония те са 26.
„Необходимо е в програмата да се включат и метаболитните заболявания", смята проф. Авджиева.
В някои щати на САЩ новородените преминават скрининг за над 50 заболявания, а в Европа водеща е Италия, където се изследват 49 редки болести.
Коментари (0)
Вашият коментар