Семейство от Варна отправя апел за държавна подкрепа, за да може 2-годишната Натали-Ирен да получи навреме животоспасяваща генна терапия в Китай. Средствата за лечението вече са осигурени благодарение на дарителска кампания, но административни пречки възпрепятстват навременното му начало.
На едва две години и половина Натали-Ирен е диагностицирана с метахроматична левкодистрофия – рядко наследствено заболяване, което прогресивно уврежда нервната система. По думите на баща ѝ Мартен Демирев причината е генетична мутация, водеща до липса на ключов ензим. Това постепенно разрушава бялото вещество в мозъка и периферната нервна система, което води до загуба на двигателни и неврологични функции. Ако развитието на болестта не бъде спряно, тя може да има фатален изход в рамките на месеци до година.
Дълго време заболяването протичало без симптоми, което затруднило навременното му откриване. Когато признаците започнали да се проявяват, те постепенно засегнали двигателните способности на детето. Въпреки това семейството подчертава, че Натали-Ирен все още общува, разбира случващото се около нея, говори, смее се и има запазени когнитивни способности. Според баща ѝ именно сега е моментът, в който лечението би могло да предотврати по-тежките последици от заболяването.
Единствената надежда за детето е генна терапия, която не се извършва в България. Мартен Демирев обяснява, че методът се развива през последното десетилетие и включва извличане на стволови клетки от пациента, тяхното генетично модифициране и повторното им вливане в организма. Такова лечение вече се прилага в няколко лечебни заведения в Европа и Съединените щати.
След приключването на клиничните изпитвания обаче терапията в Европа е ограничена само за деца без проявени симптоми. По думите на бащата причината е липсата на достатъчно данни доколко ефективна е тя при вече симптоматични пациенти. Семейството е потърсило помощ от различни европейски клиники, но без резултат. Според Демирев вместо реална възможност за лечение често е получавал препоръки да се приеме неизбежният ход на заболяването. Той подчертава, че за семейството всяко човешко същество заслужава шанс и че са готови да се грижат за дъщеря си независимо от изхода.
Бащата смята още, че всеки терминално болен пациент, особено когато става дума за дете, трябва да има право да опита утвърдено лечение, дори когато няма гаранция за успех.
След неуспешните опити в Европа семейството открива възможност за лечение в Китай. Там професор Лян Джоу прилага усъвършенстван вариант на генната терапия, който според бащата вече показва добри резултати и при деца с проявени симптоми, като успява да спре развитието на заболяването. Въпреки несигурността семейството вярва, че има право да се бори и да се надява на най-добрия възможен изход.
Благодарение на дарителска кампания в платформата на Павел Андреев само за няколко дни са събрани необходимите близо 500 000 евро. За сравнение, подобно лечение в Европа струва около 3 милиона евро.
Въпреки наличното финансиране лечението не може да започне веднага. Причината е, че от май тази година в Китай тече процес по пререгистрация на всички генни терапии, иновативни лечения и клинични проучвания, което временно затруднява приемането на чуждестранни пациенти. Според бащата терапията вече е достатъчно утвърдена и очакванията са необходимият лиценз да бъде издаден, но семейството се опасява, че времето до приключване на процедурата може да се окаже фатално за детето.
Затова родителите настояват българската държава да окаже дипломатическо съдействие и да поиска от китайските власти хуманитарно разрешение за индивидуално лечение на Натали-Ирен.
Паралелно с това е разработен и алтернативен вариант за лечение с участието на Турция. Планът предвижда стволовите клетки да бъдат извлечени в турска болница, изпратени за обработка в Китай и след това върнати обратно за вливане. Проблемът е, че необходимите разрешителни за транспортиране могат да отнемат между 20 и 30 дни, а според медицинската практика интервалът между извличането и връщането на клетките не трябва да надвишава един месец. Според семейството именно тук дипломатическата намеса би могла значително да ускори процедурите, тъй като при спешни и животозастрашаващи случаи китайските институции могат да издадат нужните документи само за няколко дни.
В опит да ускорят процеса родителите вече са изпратили писма до Министерството на здравеопазването, Министерския съвет, Министерството на външните работи, президентската институция, омбудсмана и китайското посолство.
От Министерството на здравеопазването съобщиха, че е отправена молба за изпращане на официална нота до китайското правителство и компетентните институции с искане за съдействие за лечението в болницата в Гуанджоу, както и за евентуално ускоряване на митническите и логистичните процедури при хибридния вариант на терапия.
От Министерството на външните работи заявиха, че оказват пълно съдействие в рамките на своите правомощия. Ведомството е поискало помощ от китайското посолство за издаване на необходимите визи, изпратило е медицинската документация до избраната болница в Китай и е възложило на българското посолство в Пекин да осъществи контакт с лечебното заведение и компетентните китайски институции.
Докато очаква развитие по случая, семейството заминава за Турция, където Натали-Ирен ще премине поддържаща терапия. Тя включва прием на антиоксиданти и хранителни добавки, физиотерапия и процедури с ботулинов токсин с цел забавяне на прогресията на заболяването, отпускане на спастичната мускулатура и максимално запазване на двигателните функции.
Въпреки тежкото изпитание Мартен Демирев споделя, че не губи надежда. Той признава, че никой не може да гарантира успеха на лечението, но е убеден, че семейството трябва да направи всичко възможно, за да даде шанс на дъщеря си. Най-голямото му желание е един ден семейството отново да се върне към спокойните моменти, в които са се радвали заедно на своите деца.
Коментари (0)
Вашият коментар